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唐氏筛查三项是指甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素浓度以及游离雌三醇三项。其中，甲型胎儿蛋白的正常值在0.7-2.5MOM，绒毛膜促性腺激素的正常值在0.4-2.5MOM，而游离雌三醇的正常值在0.7左右。根据这些数值推算出21三体综合征的风险率。21三体高风险为大于或者等于1:270。临界风险为1:270到1:1000之间。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素水平、游离雌三醇这三项指标来综合判断胎儿是否存在唐氏综合症，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿。如果唐氏筛查结果是高危，说明怀胎儿唐氏儿的概率非常大，要做羊水穿刺或无创DNA检查，注意唐氏筛查最好在怀孕14-19周之间比较好，孕妇年龄超过35岁不能做唐氏筛查，要选择羊水穿刺或无创DNA检测。唐氏筛查前不能吃东西，需空腹，筛查前几天饮食要规律，不要大鱼、大肉、过度摄取食物，唐氏筛查经过电脑的核算出三个低风险结论，就是唐氏筛查结果的正常值。

唐氏筛查主要是筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征及神经管畸形的患病风险。

18-三体综合征是指人体单个细胞多了一条18号染色体，进而造成严重的胎儿或新生儿畸形，引起患儿身体发育迟缓和智力发育障碍等症状。21-三体综合征是由于胎儿多了一条21号染色体，进而导致患儿出现智力落后、特殊面容、生长发育障碍和器官畸形等症状。13-三体综合征是指患儿胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体，患儿多表现为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，且死亡率较高。

唐氏筛查一般选择在孕早期如妊娠第12周进行，如果孕早期没做也可以选择在孕中期如妊娠第16-20周之间做筛查。具体来说就是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过特殊的公式计算出胎儿可能出现唐氏儿的危险系数。如果唐氏筛查提示高风险，需要做无创DNA检测或者羊水穿刺，以提高筛查准确率，及时预防胎儿畸形。