武汉代生中心

排除不是马凡综合征，需要结合患者的症状、外形特征以及完善心脏彩超和血管彩超。马凡氏综合征早期症状是会出现身体瘦弱，四肢细长，眼睛也会出现看不清楚东西高度的近视，随着病情的发展，到了中年的时候，有可能会出现心脏的疾病，目前还没有有效的治疗马凡氏综合症的方法，只能通过一些药物来减少并发症的发生，情况严重的还需要通过手术等方法来尽可能改善病情。

马凡氏综合症（marfan'ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，是一种非常少见的先天遗传性结缔组织疾病。

造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史，一般临床表现为骨骼、眼、心血管改变三主征，结合家族史可以诊断该病。

1、骨骼改变：主要表现有四肢细长，蜘蛛指(趾)，有时可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等症状；

2、眼改变：主要症状有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性相对较多见；

3、心血管改变：主要表现为大动脉的中层弹力纤维发育不完善，主动脉或腹主动脉扩张，逐渐形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。心脏可出现二尖瓣关闭不全、脱垂或主动脉瓣关闭不全，可以合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等

4、马凡氏综合症的发病率约为0.04‰～0.1‰，马凡氏综合症不能根治，但早发现早治疗，对于预后有着很大的作用，同时也能有效延长患者的生命。